Von Willebrand sjukdom - vad är det? Symtom och behandling

Willebrand-sjukdom (angiohemofili) är en genetisk patologi av blodet på grund av minskad aktivitet eller brist på von Willebrand-faktor (VWF). Sjukdom förekommer med en frekvens av 1-2 fall per 10 000 personer. Och bland den ärftliga hemorragiska diatesen ligger den på tredje plats.

Willebrandsjukdom kan kombineras med hypermobilitet i lederna och svaga ledband, ökad hudelasticitet, bindvävsdysplasi, prolaps av hjärtklaffarna (Ehlers-Danlos syndrom).

Vad är det

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av förekomsten av episodisk spontan blödning, vilket liknar blödning i hemofili. Orsaken till blödning är ett brott mot blodkoagulering på grund av otillräcklig aktivitet hos von Willebrand-faktor, som är involverad i vidhäftning av blodplättar på kollagen och skyddar faktor VIII från proteolys.

skäl

En del av det hemostatiska systemet i människokroppen är Willebrand-faktor (EF), som utför två huvudfunktioner:

• utlöser vidhäftningsmekanismen (limning) av blodplättar till platsen för skada på blodkärlet;
• stabiliserar koagulationsfaktor VIII som cirkulerar i blodet.

Olika genetiska störningar orsakar en defekt i syntesen av Willebrand-faktor, vilket resulterar i att den produceras i otillräckliga kvantiteter (i vissa fall är dess syntes inte alls möjligt). En variant av sjukdomen är också möjlig, i vilken mängden EF är optimal, men själva proteinet är defekt och kan inte utföra sina funktioner. Till följd av detta drabbar allt från 0,1 till 1% av befolkningen, beroende på olika källor, ett underskott av EF. Dock är denna sjukdom ofta mild och kan inte alls diagnostiseras.

klassificering

Det finns flera kliniska typer av von Willebrand-sjukdomar - klassiska (typ I); variantformer (typ II); svår form (III-typ) och blodplätt typ.

1. Med den vanligaste (70-80% fall) typ I-sjukdomen är det en liten eller måttlig minskning av von Willebrand-faktorns nivå i plasma (ibland något lägre än den normala normala gränsen). Spektrumet för oligomerer är oförändrat, men Vinchez-formen visar den konstanta närvaron av super-tunga VWF-multimerer.
2. I typ II (20-30% av fallen) observeras kvalitativa defekter och en minskning av aktiviteten hos von Willebrand-faktor, vars nivå ligger inom normalområdet. Anledningen till detta kan vara frånvaro eller brist på hög- och medelmolekylära oligomerer; överdriven affinitet (affinitet) för trombocytreceptorer, reduktion av ristomycinkoaktoraktivitet, förlust av bindning och inaktivering av faktor VIII.
3. I typ III är von Willebrand-faktorn nästan helt frånvarande i plasma, aktiviteten av faktor VIII är låg.

Det finns också en blodplätttyp av denna sjukdom, vilken kännetecknas av ökad känslighet hos blodplättsreceptorer till multimerer med hög molekylvikt av von Willebrand-faktor.

symptom

Symptom på von Willebrands sjukdom är extremt varierande: från mindre episodisk blödning till massiv, försvagande, vilket leder till svår blodförlust.

Tecken som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

• svår, långvarig eller spontant återkommande blödning efter mindre kirurgiska ingrepp, utvinning av tänder;
• subkutana hematom som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant
• blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödning efter 7 dagar eller mer efter skada
• hemorragisk hudutslag;
• allvarlig anemi
• intensiv, långvarig menstruation
• spontan nasal blödning som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk ingrepp;
• blod i avföring i frånvaro av mag-tarmkanalpatologi, vilket kan utlösa utvecklingen av gastrointestinal blödning.

Ofta observeras ökad blödning hos barn, minskar när de mognar, och därefter finns en växling av exacerbationer och remissioner.

diagnostik

Diagnos av von Willebrand-sjukdom kräver det nödvändiga deltagandet av hematologer. Det är omöjligt att diagnostisera på nivå med ett polykliniskt eller pediatrisk samråd på grund av att dessa institutioners laboratorier saknar kapacitet att genomföra specifika diagnostiska tester och immunoenzymteknik. Läkaren förutsätter sjukdomen när man intervjuar släktingar, undersöker patienten och tar information från anamnesen.

Dessutom varierar de tillgängliga testen i känslighet och diagnostiskt värde. Därför har en algoritm för undersökning av den påstådda patienten utvecklats.

1. Först studeras ett koagulogram med alla koagulationsfaktorer, inklusive blödningstid. Analysen kan utföras på din klinik. När patologiska abnormiteter detekteras skickas patienten till ett hematologicenter.
2. För att identifiera en specifik typ av sjukdom används en jämförelse av nedsatt aggregeringsförmåga under påverkan av ristocetin med normal när den utsätts för kollagen, trombin, ADP, adrenalin, den kvalitativa sidan av en defekt.
3. Huvudmetoden för att detektera en minskning av mängden faktor VIII i blodet är att bestämma aktiviteten av blodplättar hos en patient behandlad med formalin i reaktion med ristocetinlösning.
4. Med hjälp av en kollagenbindande teknik detekteras nedsatt funktionell förmåga hos faktor VIII, en specifik typ av sjukdom.

Vid diagnos av samtidig slemhinnor krävs skador på slemhinnorna:

• undersökning av otolaryngologen;
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe studien;
• koloskopi (intestinal undersökning).

För behandling är det viktigt att identifiera kärlskador i form av tortuositet, angiom, förlängningar upp till 2 mm, vilket bidrar till blödning.

Hur man behandlar von Willebrands sjukdom

Grunden för behandlingen av von Willebrands sjukdom är substitutionstransfusionsbehandling. Det är inriktat på normalisering av alla länkar av hemostas. Patienterna administreras hemopreparationer som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Ersättningsterapi förbättrar biosyntesen av den deficienta faktorn i kroppen.

1. Ett tryckbandage, en hemostatisk svamp och behandlingen av sår med trombin hjälper till att stoppa mindre blödning.
2. Hemostatisk effekt har droger: "Desmopressin", antifibrinolytika, orala hormonella preventivmedel för livmoderblödning.
3. Fibringel appliceras på det blödande såret.
4. Vid hemartros används en plast längst på benet, kall appliceras och en extremitet är fastsatt vid extremiteterna. I framtiden ordineras patienterna UHF och begränsar belastningen på leden. I allvarliga fall punkteras leddet under lokalbedövning.

För behandling av blodsjukdomar 1 och 2 av den typ som används "Desmopressin" - ett läkemedel som stimulerar frisättningen i den systemiska cirkulationen av FV. Det framställs i form av en nässpray och injektionsvätska. När detta läkemedel är ineffektivt utförs substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika inkluderar aminokapro- och tranexaminsyror. De administreras intravenöst eller tas oralt. Preparat baserade på dessa syror är mest effektiva för uterus, gastrointestinal och näsblödning. "Tranexam" - det viktigaste verktyget vid behandling av mild form av BV. I allvarliga fall används läkemedlet i kombination med specifika hemostatiska medel - Etamzilat eller Ditsinon.

förebyggande

Förebyggande av denna patologi består i att observera försiktighet (från att bli skadad), vägra att ta droger som bryter mot blodproppsegenskaperna, såväl som i rätt tid att besöka en läkare och starta behandlingen.

Von Willebrand sjukdom

Willebrand-sjukdom är en patologi av blodkoagulationssystemet orsakat av en överträdelse av syntesen eller kvalitativa förändringar av koagulationsfaktorn med samma namn.

Von Willebrand-faktor (vWF) är närvarande i blodet i ett komplex med VIII-koagulationsfaktor, som utför följande funktioner:

• säkerställa tillräcklig vidhäftning av trombocyter till kärlväggen vid blödning;
• stabilisering på grund av komplexbildning och transport till platsen för bildning av en blodplättklump i strid med integriteten hos kärl VIII-koagulationsfaktorn.

Sjukdomen beskrevs först av Eric von Willebrand 1926 (installerad på Ålands Aboriginaler). Han undersökte en 5-årig patient och märkte att av 12 barn i familjen, 4 dog vid en tidig ålder från olika blödningar, ledde båda föräldrarna också av episoder av spontan blödning. Ytterligare forskning visade att 23 släktingar från 66 medlemmar av denna familj också var föremål för ökad blödning. Willebrand betecknade en öppen sjukdom som en ny typ av koagulopati - "pseudohemofili".

Namngiven patologi är den vanligaste hemorragiska diatesen: den finns hos omkring 1% av befolkningen.

Den viktigaste komplikationen för von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans struktur), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

Cirka 2/3 av patienterna lider av mild sjukdom, de flesta har inga symptom. Cirka 30% lider av svåra och måttliga former. Von Willebrands sjukdom är vanligare hos barn och kvinnor i fertil ålder.

Orsaker och riskfaktorer

Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant sätt. Sannolikheten för överföring av sjukdomen från moder till barn är 50%, men endast i 1/3 av fallen finns det kliniskt signifikanta manifestationer av sjukdomen.

Den främsta orsaken till patologin är ett brott mot genen som kodar för von Willebrand-faktorn, som ligger på den korta armen i den 12: e kromosomen.

Som ett resultat av mutation uppstår ett antal förändringar:

• frånvaron av stora von Willebrand-faktor multimerer;
• ökad affinitet (bindningsstyrka, affinitet) av faktorn för trombocytreceptorn GB-Ib i kombination med frånvaron av stora multimerer;
• minskning av affiniteten för von Willebrand-faktor för blodplättsreceptor GP-Ib utan att störa den multimera strukturen;
• minskning av von Willebrand-faktorens affinitet till faktor VIII etc.

Baserat på varianterna av funktionella defekter, skiljer sig motsvarande typer av sjukdom.

Former av sjukdomen

Enligt rekommendationerna från Vetenskaps- och standardiseringsutskottet (SSC) av International Society for Thrombosis and Hemostasis klassificeras von Willebrands sjukdom enligt följande:

• Typ I - reducerad syntes av von Willebrand faktor och dess associerade antigen. I typ I-plasma finns alla multimerer av faktorn närvarande. Det förekommer i 55-75% av fallen;
• Typ II - En kraftig minskning av bildning och blodnivåer hos de mest aktiva stora multimererna von Willebrand-faktor, övervägande av små multimerer med låg hemostatisk aktivitet;
• Typ III - den nästan fullständiga frånvaron av von Willebrand-faktor, är extremt sällsynt (1-3% av fallen).

Beroende på fenotypen är typ II-sjukdomen uppdelad i flera undertyper:

• IIA - kvalitativa defekter av faktorn med en minskning av vWF-beroende blodplättadhesion och en isolerad brist av multimerer med hög molekylvikt;
• IIB - kvalitativa defekter av von Willebrand-faktor med ökad affinitet för blodplättsreceptorn GP-Ib;
• IIN - försämrad förmåga hos von Willebrand faktor att binda till koagulationsfaktor VIII;
• IIM - förekomst av vWF-defekter i avsaknad av brist på multimerer.

Nivån på von Willebrandfaktor i blod påverkas av ett antal faktorer:

• ålder (nivå ökar när du blir äldre);
• golvet;
• etnos (högre nivå bland afrikaner och afroamerikaner);
• blodgrupp (halveringstiden för en faktor hos personer med blodgrupp I är ungefär 1/4 mindre än hos bärare från andra grupper);
• hormonell bakgrund (minskad med hypotyroidism, ökad under graviditeten).

symptom

Symptomologin hos sjukdomen är extremt varierad: från mindre episodisk blödning till massiv, försvagande, vilket leder till svår blodförlust.

Ofta observeras ökad blödning hos barn, minskar när de mognar, och därefter finns en växling av exacerbationer och remissioner.

Tecken som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

• blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödning efter 7 dagar eller mer efter skada
• svår, långvarig eller spontant återkommande blödning efter mindre kirurgiska ingrepp, utvinning av tänder;
• subkutana hematom som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant;
• hemorragisk hudutslag;
• spontan nasal blödning som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk ingrepp;
• blod i avföring i frånvaro av gastrointestinala sjukdomar som kan utlösa utvecklingen av gastrointestinal blödning;
• allvarlig anemi
• intensiv, långvarig menstruation.

Funktioner av sjukdomsförloppet under graviditeten

Graviditet har en tvetydig effekt på von Willebrands sjukdom. Ofta ökar graden av von Willebrand-faktor i blodplasma när graviditet uppträder under påverkan av östrogen, samma tendens kan observeras före födseln. Men dessa förändringar förekommer inte hos alla kvinnor.

Enligt resultaten av forskningen finns en hög frekvens av spontan abort i de tidiga stadierna - 22-25% hos kvinnor som lider av denna patologi. Cirka 1/3 av kvinnorna rapporterar blödning under graviditetens första trimester.

De flesta kvinnor med von Willebrands sjukdom av typ I når normal (för icke-gravid) nivå av faktor under graviditetens sista trimester. I typ II-sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktor ofta under graviditeten, men de flesta studier visar minimal eller ingen förändring i aktivitetsnivåerna för koagulationsfaktorer och bevarande av multimers patologiska struktur. Hos kvinnor med typ III von Willebrands sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktorn i praktiken inte under graviditeten.

Kvinnor med von Willebrands sjukdom har ökad risk för primär (mer än 500 ml på den första dagen efter födseln) och sekundär postpartumblödning (från 24 timmar till 6 veckor) på grund av den snabba minskningen av aktiviteten av koagulationsfaktorer efter födseln.

diagnostik

Diagnosen är gjord på grundval av indikatorer på det hemostatiska systemet:

• långvarig blödningstid (för typ I, indikatorn ligger hos vissa patienter inom det normala intervallet);
• aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) (normal eller förlängd);
• signifikant förändring av ristocetininducerad trombocytaggregation;
• ändra nivån av von willebrandfaktor i blodplasma och balansen hos dess multimerer beroende på sjukdommens typ
• förändringar i nivån av von Willebrand-faktorantigen i blodet;
• normal blodproppstid (med undantag för typ III-sjukdom).

Allmänna och biokemiska blodprov visar inte karaktäristiska förändringar, i sällsynta fall finns det en minskad järnhalt, upp till anemi.

Förutom studien av hemostas, visade instrumentella metoder för undersökning av patienter (FGDS, buk ultraljud, MR) för att utesluta dold blödning.

behandling

Målet med behandlingen är att öka koncentrationen eller ersätta de saknade koagulationsfaktorerna. Behandling kan vara profylaktisk eller på efterfrågan - vid akut blödning.

Behandling av von Willebrands sjukdom utförs på tre sätt (beroende på tillståndets svårighetsgrad):

1. Användningen av droger som ökar nivån på von Willebrand-faktorn.
2. Ersättningsbehandling med blodprodukter som innehåller von Willebrand-faktor.
3. Lokal terapi av slemhinnor och hudskador.

De viktigaste grupperna av läkemedel som används vid behandling av:

• hormonella medel;
• antifibrinolytiska läkemedel;
• lokala hemostatika
• plasmakoncentrat.

Eventuella komplikationer och konsekvenser

Den viktigaste komplikationen för von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans struktur), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

utsikterna

Med snabb diagnos och komplex terapi är prognosen gynnsam.

förebyggande

Eftersom sjukdomen är genetisk, är det inte möjligt att förhindra dess utveckling, men det finns ett antal åtgärder som kan minska risken för blödning avsevärt:

• vägran att ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel
• eliminering av antiaggreganter (acetylsalicylsyra, klopidogrel);
• regelbundna kontroller
• förebyggande av traumatiska effekter.

YouTube-videor relaterade till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmänmedicin", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Postdoktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi av SBEI HPE "KSMU", kandidat för medicinsk vetenskap (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - Professionell omskolning, specialitet "Förvaltning i utbildning", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, kontakta en läkare. Självbehandling är farlig för hälsan!

Von Willebrand sjukdom

Willebrand-sjukdom är den tredje vanligaste ärftliga sjukdomen med blödning (efter hemofili och trombocytopati). Detta motsvarar 1% av den totala befolkningen.

Det gamla namnet "angiohemofili" återger noggrant arten av blodskadorna. I motsats till de klassiska typerna av hemofili är inte bara koagulationsfaktorer, utan också blodkärl involverade i patogenesen.

Enligt den internationella statistiska klassificeringen (ICD-10) inkluderades von Willebrands sjukdom i klassen av sjukdomar i hematopoietiska organen och störningar i immunmekanismerna tillsammans med hemofili i gruppen "Andra koagulationsstörningar" under koden D68.0.

Från historien

Den första informationen om den ovanliga tendensen att blöda medlemmar i en familj beskrivs 1926 av Finlands kliniker von Willebrand. Han började med en undersökning av en femårig tjej med frekvent blödning och blev då övertygad om att många familjemedlemmar hade förändringar, och tre barn hade redan dött av blödning.

Patologi namngavs efter forskaren och blev känd som von Willebrand sjukdom. På familjens bostadsort (i Östersjön på Alandöarna), kallades det även den Aland hemorragiska sjukdomen.

skäl

Manifestationer av von Willebrands sjukdom bekräftas genom genetiska studier. Det visade sig att den främsta orsaken till koagulationspatologin är ett kvantitativt underskott eller kvalitativa brister i faktor VIII (eller snarare dess stormolekylära komponent).

Till skillnad från hemofili, där arv följer en strikt princip genom kvinnor av samma familj, kan Willebrands sjukdom överföras av personer av olika kön på ett dominerande recessivt sätt. Vissa författare talar om en dominerande (obligatorisk) överföring, men med "olika manifestationer av en förändrad gen".

I praktiken ser det ut som en valfri eller annan frekvens och intensitet av hemorragisk syndrom hos medlemmar i en familj.

En viktig punkt i patogenesen är deltagandet i brott mot syntesen av faktor VIII-komponenten i kärlens inre foder (endotel). Detta är det enda stället för bildning av det nödvändiga proteinet. Därför är det vanligt att skilja mellan orsakerna till sjukdomen:

• plasmafaktorer - kvantitativa fluktuationer av proteinkomponenter i blodet;
• vaskulär komponent - nedsatt syntes i endotelmanteln.

Klassificeringsegenskaper

Studien av patogenes fick oss att skilja mellan två typer av sjukdomen:

• I eller "klassisk" - kännetecknas av en nedsatt komposition av faktor VIII i blodet, en förändring av dess komponenter i kvantitet;
• II-patologi ligger i komponentens onormala struktur och egenskaper.

Enligt bristenivån finns det 3 varianter av sjukdomen:

• I - partiell kvantitativ brist bestäms av laboratoriemetoder
• II - Komponentens övergripande nivå kan vara normal, men en överträdelse av molekylernas funktionella förmåga finns;
• III - den fullständiga frånvaron av faktor VIII (von Willebrand).

Ytterligare uppdelning av den andra typen enligt funktionerna i funktionella störningar gjorde det möjligt för oss att bestämma underarterna: 2A, 2B, 2M, 2N. Det är bevisat att de är beroende av dem:

• typ av arv
• nivå av faktorreduktion;
• graden av genetiska mutationer
• manifestation av hemorragisk syndrom.

Kliniska manifestationer

Symptomen på von Willebrands sjukdom kännetecknas av deras oväntade, ostabilitet och heterogenitet. På grund av dessa egenskaper kallas sjukdomen en "kameleont". Det kan manifestera sig:

• omedelbart efter födseln
• försvinner länge
• plötsligt orsaka akut blödning efter en mindre skada eller operation;
• manifestera sig mot bakgrund av en infektionssjukdom.

För vissa familjemedlemmar registreras inga manifestationer under livet, och för andra är dödlig blödning möjlig.

En video om symptomen som hjälper till att misstänka von Willebrand sjukdom:

De vanligaste patienterna är:

• upprepad blödning från näsan, tandköttet;
• i 80% av kvinnorna, från puberteten, är det lång och tung menstruation;
• Vaga blåmärken på kroppen kan orsakas av mindre trauma;
• långvarig icke-stoppande blödning på grund av hushållsklipp, hudskador
• petechial utslag på kroppen
• svår blödning på grund av skador, kirurgi, kirurgiska ingrepp (tanduttag, injektion), förlossning.

Till skillnad från hemofili är orsakssjukdomar i lederna och musklerna, liksom bildandet av hemartros, inte karaktäristiska för denna sjukdom.

För typ III och vissa varianter II är inte bara en koagulationsstörning möjlig utan även blodplättabnormaliteter.

Praktiserande läkare vet att blödningsintensiteten inte kan motsvara graden av identifierade laboratorieavvikelser. Ofta finns det fall med kontinuerligt upprepad blödning av en lokalisering: från magen, tarmarna, livmodern, näsan. Detta beror på förekomsten av provokationsfaktorer i dessa organ, kombinationer av kärlsjukdomar, inflammatoriska reaktioner med brist på faktor VIII.

Arteriovenös anastomos i magen och tarmarna är känd som den farligaste. De bryter mot mekanismen för att sluta blöda.

Moderna studier har etablerat en länk Willebrand-patologi och defekter i utvecklingen av bindväv. Detta manifesteras i kombination med:

• mitral och annan ventil prolapse;
• frekventa dislokationer av lederna på grund av svaghet i ligamenten;
• hyperelastos av huden
• Marfan syndrom (förlängning av ben, hjärtets patologi, syn).

Hur slumpmässigt dessa anslutningar är, måste forskarna räkna ut.

Sjukdomens beroende av typen av arv

Genetiska studier har visat att sjukdomsförloppet är beroende av arvstypen.

Om en patient har fått förändrade gener från en av föräldrarna (fetal heterozygot utveckling), är det oftare ett litet symptom eller brist på det.

Vid homozygot arv (från båda föräldrarna) är sjukdomen svår, med alla typer av blödning och med fullständig frånvaro av faktor VIII i blodplasman. Det är fortfarande mindre allvarligt jämfört med hemofili skador på leder och muskler.

Egenskaper hos kliniken i barndomen

Von Willebrands sjukdom hos barn upptäckta upp till ett år. De vanligaste symptomen är:

• näsblod;
• blödande tandkött
• blodföroreningar eller akut blödning från mag, tarmar (detekteras i avföring).

I tonåren har tjejer menorragi (blödning från livmodern). Sjukdomen kan detekteras med signifikant blödning från hålet i den extraherade tanden efter tonsillektomi, nedskärningar och nötningar.

Eventuella manifestationer i form av hudutslag (ekchymos), blåmärken, intraartikulära hematom. Barnet har blodförlust är akut. När menorragi hos ungdomar är typiska tecken på anemi (pallor, yrsel, svaghet).

Det skiljer sig från hemofili i frånvaro av en förseningstid. Blödning börjar omedelbart efter skada. Efter stoppet upprepas inte.

Hur är graviditeten kombinerad med von Willebrands sjukdom?

Graviditeten i typ I och II orsakar partiell kompensation av faktorn vid leverans. Emellertid är dess mängd fortfarande inte tillräckligt för att säkerställa den önskade koaguleringen. Därför föreslår obstetrikare och gynekologer i hanteringen av gravida kvinnor med etablerad Willebrand-sjukdom en plötslig blödningsutveckling under arbetstid och efter leverans.

Förekomsten av förlossning i von Willebrands sjukdom varierar mycket: 1 fall per 10 000 och 20 000 födda.

Observation av arten av förändringar i faktor VIII under graviditeten visade: en 2-3 gånger ökning av innehållet vid den tredje trimestern, mottar moderorganismen den från fostret. Därför förbättrar graviditeten hos 77% av kvinnorna sjukdomsförloppet, tillsammans med långvarig eftergift.

• i första trimestern (missfall);
• 6-10 dagar efter leverans;
• från 6 till 13 dagar med kejsarsnitt.

diagnostik

Diagnos av von Willebrand-sjukdom kräver det nödvändiga deltagandet av hematologer. Det är omöjligt att diagnostisera på nivå med ett polykliniskt eller pediatrisk samråd på grund av att dessa institutioners laboratorier saknar kapacitet att genomföra specifika diagnostiska tester och immunoenzymteknik. Läkaren förutsätter sjukdomen när man intervjuar släktingar, undersöker patienten och tar information från anamnesen.

Dessutom varierar de tillgängliga testen i känslighet och diagnostiskt värde. Därför har en algoritm för undersökning av den påstådda patienten utvecklats.

1. Först studeras ett koagulogram med alla koagulationsfaktorer, inklusive blödningstid. Analysen kan utföras på din klinik. När patologiska abnormiteter detekteras skickas patienten till ett hematologicenter.
2. Huvudmetoden för att detektera en minskning av mängden faktor VIII i blodet är att bestämma aktiviteten av blodplättar hos en patient behandlad med formalin i reaktion med ristocetinlösning.
3. För att identifiera en specifik typ av sjukdom används en jämförelse av nedsatt aggregeringsförmåga under påverkan av ristocetin med normal när den utsätts för kollagen, trombin, ADP, adrenalin, den kvalitativa sidan av en defekt.
4. Med hjälp av en kollagenbindande teknik detekteras nedsatt funktionell förmåga hos faktor VIII, en specifik typ av sjukdom.

Vid diagnos av samtidig slemhinnor krävs skador på slemhinnorna:

• undersökning av otolaryngologen;
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe studien;
• koloskopi (intestinal undersökning).

För behandling är det viktigt att identifiera kärlskador i form av tortuositet, angiom, förlängningar upp till 2 mm, vilket bidrar till blödning.

behandling

Behandlingen av von Willebrands sjukdom beror på svårighetsgraden av patientens tillstånd, förekomsten av komplikationer. I mild form krävs endast profylaktisk användning av läkemedel för att förhindra blödning, om patienten måste genomgå någon operation, dentala ingrepp.

Måttliga blödningar i form av näsblödning, tung menstruation behandlas med användning av tranexaminsyrapreparat (Cyclo-F, Cyclocapron, Tranexam, Transanch). Inuti aminokapronsyra administreras (för vuxna inte mer än 20 g / dag, för barn - 0,2).

Topically för extern blödning med användning av Tisukol, hemostatisk svamp, Tachocomb.

För lindring av långvarig menstruation hos kvinnor använder Inekundin, Mestranol.

Förbättrad produktion av von Willebrand-faktor orsakar Desmopressin. Det förbättrar också vaskulär ton, fungerar som en antidiuretisk.

För att fylla underskottet av faktor VIII är det nödvändigt att administrera antihemofil plasma och kryoprecipitat. De stimulerar utvecklingen av sin egen faktor vid slutet av den första dagen. Den önskade nivån upprätthålls i upp till 36 timmar. Därför är introduktionen lämplig att genomföra varannan dag.

Samma mekanism bestämmer tiden för profylaktisk transfusion 2 dagar före operationen, i början av arbetskontraktioner vid födseln. Efter födseln behövs transfusionsterapi på sjätte dagen.

Kryoprecipitatets sammansättning innehåller faktorer VIII, XIII, fibrinogen.

Blodplättförändringar i patologi är sekundära. Detta visar på olämplig användning av trombocytmassa, liksom andra metoder som fungerar på denna nivå (magnesiumsalter, ATP, serotonin).

Vid förskrivning av aminokapronsyra bör preventivmedel och kryoprecipitat undvikas. Tillsammans kan de orsaka generaliserad intravaskulär koagulering av blod med mikrotrombos.

utsikterna

Modern diagnostik och behandling möjliggör en positiv sjukdomsförlopp. Allvarligt hot från skador, operationer bör åtföljas av korrekt preoperativ förberedelse. Fall av stroke och massiv blodförlust är för närvarande sällsynta.

Välgrundad undersökning av nyfödda, framtida mödrar låter dig identifiera sjukdomen och förbereda sig för dess aggressiva manifestationer. Av stor vikt är informationen om förekomsten av symtom i släktingar. Detta underlättar diagnosen och valet av behandling.

Willebrand sjukdom: vad är det, orsaker, former, tecken, diagnos, behandling

Willebrand sjukdom (BV, von Willebrands sjukdom) är en hematologisk patologi som ärvt och manifesterar med plötslig blödning. Bristen på von Willebrand-faktor stör störningen av hela koagulationssystemet. VIII-faktor genomgår proteolys, blodkärlen utvidgas, deras permeabilitet ökar. Patologi manifesteras av frekvent blödning av olika lokalisering och intensitet.

Hemostas säkerställs genom att blodkoagulationssystemet fungerar väl och är en skyddande reaktion hos organismen. När ett blodkärl är skadat börjar blödningen. Hemostasystemet är aktiverat. På grund av plasmafaktorer förekommer blodplättsaggregation och vidhäftning, en koagulationsform som stänger en befintlig defekt i endotelet. En brist på minst en av blodfaktorerna kränker adekvat hemostas.

Willebrand-faktor (PB) är ett specifikt protein i det hemostatiska systemet, vars frånvaro eller brist leder till störningar av koagulationsprocesser. Detta multimera glykoprotein är en aktiv bärare av element VIII-faktor, tillhandahåller vidhäftning av blodplättar, deras fästning i vaskulärväggen i området för skada på endotelet. Glykoproteinet syntetiseras i endoteliocyter och kopplar blodplättsreceptorerna med subendotelet. Sjukdomen överförs från föräldrar till barn varje generation och är vanligare hos kvinnor.

Denna patologi beskrivs först i början av förra seklet av den finska forskaren Willebrand. Han såg familjen, vars medlemmar drabbades av hemorragisk diates, liknande hemofili. Deras blödningar fortsatte enligt den hematomatiska typen, hade en komplex form och sätter patienternas liv i fara. Det patologiska genets dominerande arv av patologi med olika manifestationer av den patologiska genen har bevisats.

Sjukdomen har flera namn, men det mest informativa är termen "angiohemofili". Det låter dig förstå kärnan i den patologiska processen, men används nu sällan.

Tidigare blev patienter med von Willebrands sjukdom inaktiverad tidigt och levde sällan till vuxen ålder. För närvarande kan patienter med hemorragisk diatese leda en fullvärdig livsstil, arbete och till och med vissa låga effekter.

klassificering

Von Willebrands sjukdom är uppdelad i tre typer:

• Typ 1 - Otillräckligt innehåll av PV i blodet, vilket leder till en minskning av aktiviteten av faktor VIII och nedsatt blodplättsaggregering. Denna "klassiska" form av patologi är vanligare. Syntesen av den betraktade faktorn i det vaskulära endotelet är delvis eller fullständigt blockerad. Samtidigt förändras inte arbetet i blodkoagulationssystemet signifikant. Patienterna känner sig tillfredsställande. Problem i form av blödning uppstår efter operation och tandprocedurer. De blåar snabbt, även från den vanliga kontakten.
• Typ 2 - PV är i blodet i en normal mängd, dess struktur förändras. Under inverkan av en provocerande faktor uppträder plötslig blödning av olika lokaliseringar och intensitetsnivåer.
• Typ 3 - den allvarligaste typen av patologi, på grund av fullständig frånvaro av EF i blodet. Detta är en mycket sällsynt form av sjukdomen, som manifesteras av mikrocirkulationsblödning och ackumulering av blod i ledhålorna.
• En separat grupp är trombocytypen, vilken är baserad på mutationen av genen som är ansvarig för tillståndet för trombocyt von Willebrand-faktorreceptorn. Platelet von Willebrand-faktor frigörs från aktiva blodplättar och säkerställer vidhäftning och aggregering.

Det finns en förvärvad form av patologi, vilket är extremt sällsynt. Mekanismen för dess bildning beror på utseendet av autoantikroppar i blodet. Cellerna i sin egen organism börjar uppfattas som främmande, och antikroppar produceras för dem. Akuta infektionssjukdomar, skador, stress kan väcka utvecklingen av patologi hos riskerade personer. Denna typ av BV finns hos patienter med autoimmuna sjukdomar, onkogenes, minskad sköldkörtelfunktion och mesenkymalysplasi.

skäl

Von Willebrands sjukdom - hemorragisk diatese, där processen med blodkoagulering är helt eller delvis störd. Hemostas är en ganska komplicerad process och består av flera steg, som successivt ersätter varandra. Under inverkan av vissa koagulationsfaktorer börjar trombosprocessen, som resulterar i att en blodpropp bildas, vilket blockerar platsen för skada på kärlet. När BV minskar blodinnehållet i ett speciellt protein - von Willebrand-faktor, som ger blodplättsaggregering och vidhäftning till det skadade endotelet.

Den främsta orsaken till sjukdomen är polymorfismen hos genen som kodar för von Willebrand-faktorsyntes. Som resultat syntetiseras den i otillräckliga kvantiteter eller är helt frånvarande i blodet. BV finns hos både män och kvinnor. I samband med de fysiologiska egenskaperna hos kvinnokroppens struktur på grund av reproduktiv funktion uppstår hemorragisk syndrom oftast hos kvinnor.

BV fortsätter ofta enkelt och kan inte alls diagnostiseras. Underskott av FV slutar vanligtvis med blödning från organ som har utvecklat kapillärnätverk - hud, mag-tarmkanalen och livmodern. En allvarlig form av sjukdomen, som manifesteras kliniskt, förekommer hos personer med I (O) blodgrupp. Banal blödning från näsan eller från hålet efter extraktion av en tand kan resultera i patientens död.

symtomatologi

Hos friska människor, när ett blodkärl är skadat, sänds små blodplattor till blödningsstället, limas till varandra och stänger den resulterande defekten. Hos patienter med denna process störs och blodet förlorar förmågan att koagulera.

Ett specifikt symptom på sjukdomen är blödning av varierande intensitet, storhet och lokalisering. Orsaker till långvarig blödning - Traumatiska skador, kirurgiska ingrepp, tandprocedurer. Samtidigt utvecklar patienter svaghet, yrsel, hudfärg, hjärtklappningar blir vanligare, blodtryck minskar och ett svagt tillstånd uppstår. Den kliniska bilden av patologi bestäms till stor del av blodförlustens storlek och hastighet.

Hos barn är hemorragisk diatese svårast efter akuta luftvägsinfektioner och andra akuta infektioner. Under förgiftning ökar kärlpermeabiliteten, vilket leder till utseende av spontan blödning. Willebrand-sjukdom är en obotlig patologi med en vågliknande kurs där perioder av förvärring ersätts av en fullständig frånvaro av blödningar.

De viktigaste manifestationerna av hemorragisk syndrom i Willibrand sjukdom:

1. Blödning från matsmältningsorganet inträffar efter att ha tagit droger från gruppen av NSAID och anti-antigener. Patienterna blöder vanligtvis sår i matsmältningsslemhinnan och hemorrojder. Arteriovenösa fistlar orsakar ofta återkommande blödning. Symtom på gastrisk blödning är melena - en tjock svart flytande avföring och kräkningar med förändrat mörkt blod.
2. Hemartros - blödning i ledhålan, uppenbarad av smärta, begränsning av funktion, svullnad och rodnad i huden, ökad smärta vid palpation. Den gemensamma ökar i volymen, blir sfärisk, dess konturer släpper ut. Med fortsatt blödning i fogen blir huden blåaktig, mjukvävnaden blir spända, ansträngda och lokal hypertermi uppträder.
3. I allvarliga fall kombineras hemorragisk syndrom hos patienter med tecken på mesenkymdysplasi. Lokal vaskulär och stromal dysplasi framkallar ihållande upprepad blödning, huvudsakligen av en lokalisering.

Förloppet av von Willebrands sjukdom är varierande och förändras över tiden. Symtom kan försvinna länge och återkommer igen utan anledning. Vissa patienter lever i fred med denna patologi och känner sig tillfredsställande. Andra lider av konstant, dödlig blödning. De minskar livskvaliteten från födseln. Blödning sker plötsligt, är massiv, slutar bara på sjukhuset.

Symptom på mild patologi:

• Frekventa näsblod,
• Tung menstruationsblödning,
• Förlängd blödning med mindre hudskador,
• petekier,
• Blödningar efter skador.

Kliniska tecken på allvarlig form:

• Blod i urinen åtföljs av ryggsmärta och dysuri,
• Omfattande hematom efter en lätt blåmärken klämma stora kärl och nervstrumpor, vilket uppenbaras av smärta,
• Hemartros, åtföljd av smärta i den drabbade leden, dess ödem, lokal hypertermi,
• Förlängd blödning från tandköttet efter borstning,
• Blödning från halsen och nasofarynx kan leda till bronkial obstruktion,
• Blödningar i hjärnans foder leder till skador på CNS eller dödsfallet.

I detta fall är symtomen på sjukdomen nästan identiska med hemofili.

diagnostik

Willebrandsjukdom är svår att diagnostisera. Oftast finns det bara i ungdomar. Diagnos av von Willebrands sjukdom börjar med att samla familjhistoria och intervjua patienten. Ärftlig predisposition och uttalat hemorragiskt syndrom är tecken som gör att läkaren kan göra en preliminär diagnos.

Diagnostiska åtgärder för BV:

1. Medicinsk genetisk rådgivning anges för alla par som är i fara. Genetik avslöjar transporten av den defekta genen, analysera genealogiska data.
2. Laboratoriebestämning av von Willebrand-faktoraktivitet, dess mängd i blodplasma och funktionalitet.
3. Koagulogramanalys.
4. Ett komplett blodtal är ett obligatoriskt test vid diagnos av patologi. I allmänhet avslöjar ett blodprov tecken på post-hemorragisk anemi.
5. Hemartros kan detekteras genom rakografi av lederna, diagnostisk artroskopi, beräkning eller magnetisk resonansavbildning; inre blödning - användning av buk ultraljud, laparoskopi, endoskopi yttre blödning synlig för blotta ögat.
6. Analys av fekalt ockult blod.
7. Provkabel och nypa.

behandling

Hematologer är involverade i behandlingen av von Willebrands sjukdom. Att hantera patologier är äntligen omöjligt, eftersom det är ärftligt. Läkare kämpar med konsekvenserna och gör livet enklare för de sjuka.

Basen av terapi är substitutionstransfusionsterapi. Det är inriktat på normalisering av alla länkar av hemostas. Patienterna administreras hemopreparationer som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Ersättningsterapi förbättrar biosyntesen av den deficienta faktorn i kroppen.

• Ett tryckbandage, en hemostatisk svamp och behandlingen av sår med trombin hjälper till att stoppa mindre blödning.
• Hemostatisk effekt har droger: "Desmopressin", antifibrinolytika, orala hormonella preventivmedel för livmoderblödning.
• Fibringel appliceras på det blödande såret.
• Vid hemartros används en plast längst på benet, kall appliceras och en extremitet är fastsatt vid extremiteterna. I framtiden ordineras patienterna UHF och begränsar belastningen på leden. I allvarliga fall punkteras leddet under lokalbedövning.

För behandling av blodsjukdomar 1 och 2 av den typ som används "Desmopressin" - ett läkemedel som stimulerar frisättningen i den systemiska cirkulationen av FV. Det framställs i form av en nässpray och injektionsvätska. När detta läkemedel är ineffektivt utförs substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika inkluderar aminokapro- och tranexaminsyror. De administreras intravenöst eller tas oralt. Preparat baserade på dessa syror är mest effektiva för uterus, gastrointestinal och näsblödning. "Tranexam" - det viktigaste verktyget vid behandling av mild form av BV. I allvarliga fall används läkemedlet i kombination med specifika hemostatiska medel - Etamzilat eller Ditsinon.

förebyggande

För att förhindra utvecklingen av sjukdomen är omöjlig, eftersom den är ärvd. Att minska risken för blödning är möjlig genom att följa följande förebyggande åtgärder:

1. Genetisk rådgivning för riskerade par
2. Klinisk övervakning av sjuka barn,
3. Regelbundna besök på ett specialiserat hematologiskt centrum,
4. Skador förebyggande
5. Förbudet mot mottagning av "Aspirin" och andra droger som minskar trombocytfunktionen,
6. Genomföra verksamheten strikt för hälsa,
7. Ledande en hälsosam livsstil,
8. Rätt näring.

Alla dessa åtgärder hjälper till att undvika utseende av intraartikulär och intramuskulär blödning och förhindra utveckling av komplikationer. Tidig och adekvat terapi gör prognosen för sjukdomen tillfredsställande. Svår BV med frekvent och massiv blödning förvärrar patienternas prognos och tillstånd.

Var alltid
i humöret

Willebrands sjukdom: orsaker, symtom, diagnos och behandlingsfunktioner

Från masterweb

Willebrands sjukdom (ICD-10-kod - D68.0) är den vanligaste medfödda (genetiska) patologin för blodkoagulering. I det här fallet koagulerar blodet långsammare och blödning, varar längre än hos en frisk person.

Orsaker till sjukdom

Von Willebrands sjukdom överförs genetiskt från generation till generation. Patologi är ganska sällsynt - hos en av 800-1000 personer, men oftare fortsätter den i mild form. Sannolikheten för att sjukdomen uppträder hos människor av båda könen är densamma.

I en hälsosam organism, i händelse av blödning, blodceller, kallade blodplättar, rusar till platsen för skador på kärlet och, klistra ihop, sätt i ett "hål".

I fallet med Willebrands sjukdom störs den normala koagulationsprocessen på grund av fullständig frånvaro, defekt eller brist på ett speciellt protein som är direkt involverat i bildandet av en blodpropp (det vill säga "klibba" trombocytaggregationen till det skadade området). Detta protein kallas Willebrand faktor.

Etiologiska (kausal) faktorer av patologi är:

• belastad ärftlighet
• medfödda defekter av koagulering;
• lymfoproliferativa, autoimmuna sjukdomar.

Sjukdomsklassificering

Det finns flera typer av denna sjukdom:

• Typ 1. Det kännetecknas av en brist på von Willebrand-faktor, vilket uppenbaras av liten eller måttlig blödning, respektive bristen på detta protein. Bland patienter som lider av denna sjukdom detekteras 80% av denna sjukdom (oftare av misstag). Behandling behövs inte.
• Typ 2. Willebrand faktor är närvarande, men proteinet, på grund av en defekt, utför inte sina funktioner. Oftast är blödningen obetydlig, men en svår kurs är också möjlig.
• Typ 3. Det förekommer i 5% av fallen. Det kännetecknas av den fullständiga frånvaron av antingen en extremt liten mängd von Willebrand-faktor, vilket medför att patienter upplever massiv blödning under kirurgiska ingrepp eller som ett resultat av skador. Anemi observeras ofta.

Dessutom isoleras en blodplätt-typ av sjukdom, i vilken på grund av en genmutation ökar blodflödesreceptorns mottaglighet för multimerer av Willebrand med hög molekylvikt.

Det finns också en förvärvad Willebrand-sjukdom som uppträder hos patienter med lymfoproliferativa och autoimmuna patologier. Denna typ av sjukdom utvecklas som ett resultat av framkomsten av en specifik Willebrand-faktorhämmare.

Riskgrupper

Patienter i riskzonen inkluderar:

• har belastat ärftligheten (genetisk predisposition);
• lider av felfunktion av blodkoagulering på grund av olika patologier och skador.

Huvudsymptom

Det mest specifika symptomet för von Willebrands sjukdom (ICD-10 - D68.0) är blödning från näsan, inre organen, tandköttet. Vidare kan blödningen vara lika obetydlig och massiv och fortsätter ofta längs mikrocirkulatorisk typ.

Hos patienter med signifikant underskott av trombocytprotein är blödning (livmoder, gingival, nasal) lång och riklig, dessutom finns det ofta blödningar i leder och muskler. Förlängd blödning kan också uppträda vid tanduttag, operation och skador.

Andra manifestationer

Blödningar i muskelvävnaden och subkutan vävnad (hematom) förekommer i denna patologi, huvudsakligen som ett resultat av skador hos patienter med svår sjukdom.

Hemorragiskt syndrom i Willebrands sjukdom är inte ett permanent symptom på sjukdomen. Perioderna med dess försämring alternerar med nästan fullständig frånvaro av blödningar.

I vissa fall kombineras von Willebrand-sjukdom med mesenkymdystrofi. Samtidigt konstateras att patienterna har överdriven hudförlängning, prolaps av ventiler i hjärtat, ökad rörlighet i lederna med svaga ledband.

På grund av autosomal arv påverkar sjukdomen både kvinnor och män med samma frekvens. På grund av fysiologiska egenskaper (reproduktiv funktion) uppstår emellertid hemorragiska symtom hos kvinnor oftare. Så lider 65% av patienterna av menorragi. Riklig återkommande livmoderblödning varar oftast mer än 10 dagar, komplicerad av post-hemorragisk anemi.

Blödning från matsmältningsorganen (duodenum, mage) - ett symptom som inte är vanligt förekommande. Sådan blödning uppstår ofta som en följd av användningen av medel som påverkar trombocytaggregation (aspirin, NSAID). Dessutom kan blödningskällan vara latenta sår i duodenum och mag, hemorrojder eller erosiv gastrit.

Förmodligen utseende av hematuri (närvaron av blod i urinen) eller närvaron av blod i avföringen.

Hos patienter som lider av denna sjukdom kan det förekomma långvarig blödning som uppstår under operation eller förlossning. Födseln hos patienter med von Willebrand-patologi är förknippad med en hög risk för signifikant blodförlust.

Samtidigt ökar majoriteten av patienter som lider av mild eller måttlig sjukdom, under graviditeten, koncentrationen av von Willebrand protein med 3 gånger och når nästan normala nivåer, men efter födseln kommer den föregående nivån.

Det mest sällsynta symptomet på sjukdomen som är karakteristisk för typ 3 är hemartros. Vid akut hemartros finns signifikant smärta i samband med en ökning av intraartikulärt tryck. Volymen av fogen ökar, och huden i sitt område är het och hyperemisk. När orsaken till hemartros var en skada, är det nödvändigt att utesluta säkerhetsskador (rivning av kondylen och andra).

Kronisk synovit är en följd av återkommande hemartros. I detta fall är det hypertrofierade synovialmembran huvudkällan för artikulär blödning. Akut synovit uppträder med frekventa återfall av hemartros, som uppträder även vid transfusioner av den nödvändiga koagulationsfaktorn på grund av förekomsten av inflammation i synovialmembranet. Kronisk synovit, i fallet med en rupturad artikulär kapsel, kan fortsätta smärtfritt.

Willebrands patologi, till skillnad från hemofili, åtföljs inte av bildandet av deformerande artros.

Blödningar i membranen och direkt i ryggmärgs / hjärnans vävnad i närvaro av von Willebrands sjukdom är resultatet av olika skador. I sällsynta fall kan orsaksfaktorn vara en hypertensiv kris eller användningen av medel som negativt påverkar blodplättarnas hemostatiska funktioner, såsom butadion, aspirin och så vidare.

Patologi i barndomen

Von Willebrands sjukdom hos barn manifesteras oftast av blåmärken på hud, näs- och gingivalblödning. Den mest allvarliga sjukdomsförloppet observeras omedelbart efter eller under infektiösa patologier. I detta fall är mekanismen för sådan spontan blödning av diapedealtyp sannolikt en ökning av vaskulär permeabilitet på grund av en smittsam process.

Diagnostiska åtgärder

Utnämningen av terapi, liksom diagnosen Willebrand-sjukdom, görs av en hematolog.

De viktigaste metoderna för att detektera patologi är:

• genetiska tester som bestämmer förekomsten av ett brott mot strukturen hos von Willebrand faktor
• bestämning av närvaron av antigen eller von Willebrand faktor aktivitet, bestämning av blodkoagulering.

• KLA och blodbiokemi;
• koagulering;
• OAM;
• fekalt ockult blod
• tester som bestämmer kapillär sårbarhet.

För att eliminera blödning i mjälten och leveren rekommenderas det att genomgå en ultraljud av de inre organen (i bukhålan).

Behandling och rekommendationer

Behandling av von Willebrands sjukdom beror på sannolikheten för komplikationer, sjukdomsformen och blödningsfrekvensen:

• Den milda formen: utesluter användningen av NSAID (främst "Ibuprofen" och aspirin) och antikoagulationsmedel ("Heparin", "Klopidogrel", "Warfarin"). Som profylax för födseln, operationer och skador, ta mediciner för att utesluta blödning.

• Svår form: Antikoagulantia och NSAID är förbjudna att ta emot. Följande behandlingar är angivna: Transfusionsmedel (blodplasma, hemopreparationer), Desmopressin, medel som innehåller von Willebrand-faktor, antifibrinolytika, hormonbehandling för att förhindra menorragi, trombinpulver eller fibrinlim (externa medel som appliceras på såret).

Dessutom innehåller de viktigaste rekommendationerna för von Willebrands sjukdom: eliminering av skador och sportaktiviteter med stor sannolikhet för skada (ishockey, fotboll, etc.), viktnormalisering.

Eventuella komplikationer

Dessa inkluderar:

• massiv blodförlust
• anemi;
• livmoderblödning
• trombos;
• hotet om självupphörande graviditet.

Förebyggande av komplikationer

Hemma ska patienten:

• eliminera droger som ökar risken för blödning ("naproxen", salicylater, "ibuprofen");
• Använd Acetaminophen (Tylenol) som en bedövningsmedel, men på grund av att detta läkemedel inte minskar inflammation och svullnad, är det bättre att överlåta valet av antiinflammatorisk medicin till den behandlande läkaren.
• rapportera närvaron av von Willebrands sjukdom när han går till sjukhuset eller genomgår några förfaranden
• avstå från att använda anti-koagulationsmedel (Warfarin, Clopidogrel, Heparin och andra);
• det är nödvändigt att ständigt bära ett speciellt medicinskt armband med information om förekomsten av patologi som appliceras på den;
• Behåll en normal vikt som är lämplig för höjden, eftersom extra kilogram ökar sannolikheten för blödning på grund av ökad belastning på lederna.
• att vara aktiv för att bibehålla en normal massa och upprätthålla elastiken hos ledband och muskler, vilket i sin tur kommer att förhindra skador (följt av blödning) av lederna.

Patienten bör föredra att simma, cykla och tävla, eftersom dessa sporter är minst traumatiska och inte bär betydande stress på lederna. Men före någon fysisk ansträngning är det nödvändigt att värma musklerna noggrant och utföra sträckning. Välvärmda muskler är ett nödvändigt villkor för att förhindra blödning under plötsliga rörelser eller förspänningar:

• Överge brott, fotboll, tyngdlyftning, hockey och andra sporter med högt trauma och / eller hög belastning på lederna.
• Känn tecknen på att börja blöda. Ofta kan patienter uppleva symtom på blödning i led eller muskel. Samtidigt är det nödvändigt att ta agenten med en koagulationsfaktor så tidigt som möjligt.
• Att lära dig att injicera en koagulationsfaktor till ditt barn eller dig själv. Om barnet är äldre än tio år är det nödvändigt att träna honom för att göra en injektion på egen hand. Dessa enkla steg underlättar ytterligare terapi och hjälper till att förhindra komplikationer som uppstår vid massiv blödning.

Hos djur

Förutom människor finns von Willebrands sjukdom hos hundar och katter. Samtidigt påverkas bland katterna representanter för de canadiska Sphynx- och Cornish Rex-raserna, och bland hundarna, mer än 50 raser (oftast skotska och Manchester terrier, Dobermans, German Shepherd Dogs, Airedale Terriers och Golden Retrievers).

Sjukdomen kan existera latent (det vill säga asymptomatiskt) eller uppenbart blödning i skador, klipper, klor, operation och tandvård.

Mycket mindre ofta förekommer näs-, gastrointestinal och gingivalblödning, hematuri och petechiae extremt sällan hos ett djur. Förekomsten av hypothyroidism hos ett sjukt djur ökar risken för blödning.

Willebrand-sjukdom hos hundar och katter diagnostiseras genom att detekteras antikroppar mot Willebrand-protein i ett djurs blod.

Koagulerbarheten kan emellertid snabbt och enkelt bestämmas med ett kort snitt av läppslimhinnan. I detta fall är det värt att komma ihåg att vissa andra sjukdomar kan påverka resultatet av denna metod.

Behandling av sjukdom hos djur

Efter operationer eller skador observeras djur i två dagar för att inte missa utvecklingen av hemorragiska komplikationer. Fysisk aktivitet är inte begränsad, och ägaren är informerad om patologins ärftliga karaktär och uppmanas att inte tillåta att djuret paras.

Terapi reduceras till transfusion av helblod (om anemi är närvarande) eller av beredd plasma. I det här fallet är endast ett förfarande tillräckligt.

Ett bra substitut för transfusioner är användningen av desmopressinacetat, administrerad subkutant i en dos av 1 μg / kg. Dessutom används läkemedlet som en förebyggande åtgärd före operationen.

Om ditt husdjur har hypothyroidism minskar bruket av hormoner signifikant sannolikheten för blödning.

Fenotiazinpreparat, acetylsalicylsyra, antiinflammatoriska läkemedel som reducerar trombocytaktivitet och lugnande medel i Willebrand-sjukdomen är kontraindicerade.